结节性硬化是什么病?
结节性硬化病，属于遗传性疾病。典型表现有皮肤损害，皮脂腺瘤，有的可以有癫痫的症状，有的可以存在智力减退。
结节性硬化症是一种多系统受累的遗传性疾病，最常见的症状是癫痫或智力发育迟缓；出现内脏系统的错构瘤，如：肾脏血管平滑肌脂肪瘤等；还可能会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤等，目前最主要的治疗方法是对症治疗。
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病。多于儿童期发病，该病根据受累部位的不同，可有不同的临床表现，典型表现如下：第一，皮肤损害。口鼻三角区出现皮脂腺瘤，对称蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，加压可褪色。第二，神经系统损伤。
结节性硬化症属于一种遗传性疾病，是由于常染色体异常而引起的。结节性硬化症的患者一般都表现为多个系统受累，病变可能会涉及到肾脏，肺，肝脏，心脏，骨骼，眼睛，大脑，皮肤等。如果累及到呼吸系统，就有可能会导致患者出现呼吸功能衰竭的表现。对于这种疾病，目前还缺乏特异性的治疗方法，不能彻底治愈。
结节性硬化症主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
1、皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；室管膜下结节；室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；心脏横纹肌瘤；肺淋巴管肌瘤病；肾血管平滑肌脂肪瘤。② 次要特征：“斑斓”样皮肤损害；牙釉质点状凹陷（ 3个）；口内纤维瘤（≥2 个）；视网膜色素脱失斑；多发性骨囊肿；非肾脏错构瘤。
2、结节性硬化症的临床表现有很多，首先患者会有皮肤损害症状，一般会出现在口鼻三角区，而且在这个区域会发现一些皮脂腺瘤。其次就是结节性硬化症还会影响到人的神经系统，所以在发病时患者可能会有癫痫症状，也会导致智力减退，严重的情况下情绪会不太稳定，甚至还会偏瘫。
3、若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
结节性硬化症检查项目有哪些?
头颅平片：该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。头颅CT、MRI：该检查可见侧脑室结节和钙化，结节呈稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，常见双侧多发。皮层和小脑的结节，具有确诊意义。脑电图：该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。
结节性硬化大部分需要做脑电图检查，然后做头部的CT，检查脑部有没有一些钙化，一般结节性硬化在大脑的里面会引起一些脑室盘的钙化。然后可以再做磁共振检查，就会发现大脑里面皮脂有一团一团的结节样改变，对大脑这些改变诊断就会比较明确。
X线头颅平片可见颅内钙化点及巨脑回压迹，脑造影可见脑室壁的小结节。脑电图多不正常，EEG显示高波幅失律以及各种痫性波。头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义，CT发现侧脑室结节和钙化。脑脊液检查正常。诊断凡有下列条件之一可予确诊：a.皮脂腺瘤；b.视网膜晶状体瘤；c.智力发育迟钝。
结节性硬化的检查：肺片检查结果，可见蜂窝状弥散性囊形阴影。头颅X线片与CT扫描，大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影，好像烛泪状凸出。脑电图呈发作波及高波幅失律。
如何判断是否得了结节性硬化症?
1、结节性硬化病变为中枢神经系统的胶质结节、皮肤皮脂腺瘤及其他脏器肿瘤。主要症状为面部淡红色呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。常见症状：面部淡红色、蝶状分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力障碍。
2、第一点，要有典型的皮脂腺瘤，这一种疾病是会导致皮肤出现损害的，皮脂腺瘤是特征性的表现；第二点，出现癫痫的发作，比如患者出现意识的丧失、口吐白沫、肢体抽搐，也是有非常重要的诊断意义的；第三点，要有智能的减退，患者出现智能减退也是非常重要的。
3、眼部症状 一些患者会出现视网膜胶质瘤，在眼底检查中，在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。肾脏疾病 肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿是最常见的，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。肺部疾病 淋巴管平滑肌肌瘤病（LAM）累及肺，这在育龄妇女中很常见。
4、得结节性硬化症，首先患者皮肤会有很明显的皮损，而且皮损一般是发生在口鼻三角区这个位置。结节性硬化症还会引起神经系统性反应，所以患者在患病的时候身体会抽搐，就跟癫痫病差不多。之后会发现患者的智能会减退，情绪也不稳定，甚至还会以冲动。
5、头颅平片：该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。头颅CT、MRI：该检查可见侧脑室结节和钙化，结节呈稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，常见双侧多发。皮层和小脑的结节，具有确诊意义。脑电图：该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。
6、皮肤症状 结节性硬化症初期的时候皮肤损害是最为常见的，并且皮肤症状也是诊断此疾病的重要依据。大概有90%的患者会出现皮脂腺瘤，主要分布在脸颊两侧、前额部、眼睑、鼻部等等，外观是淡红色或红褐色的丘疹。另外85%的患者会出现色素脱失斑，这种斑点是不规则的，通常出现在躯干及上下肢部位。
结节性硬化症基因检测为何会查不出突变来?
中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。采用“消结通三汤”疗法治疗结节性硬化。
不是，疾病是表现出来的症状，而造成这种症状的基因水平的根源性变化是很多的，基因检测只是针对已经发现的基因变异位点进行检测，并不能囊括所有可能造成这种症状的基因因素。更何况还有可能存在表观遗传因素的影响。
导致结节性硬化症的基因非常多，不知道楼主查的全不全，没查不出可能是检测的基因不全面，佳学基因可以做所有结节性硬化症的致病基因检测分析。
基因诊断是检测出一个TSC1或者TSC2基因病理性突变足以确诊结节性硬化症。但10％～25％的结节性硬化症通过传统的基因检测未能发现突变，故如果传统基因检测结果正常，不能排除结节性硬化症，也不对该病的临床确诊产生影响。临床特征诊断有以下2条主要特征或符合1条主要特征及2条以上次要特征可确诊该病。
结节性硬化症的核心受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏。
结节性硬化症基因筛查的方法是提取患者的外周血或黏膜组织细胞，利用特定的医疗设备和分子生物学技术对患者的基因进行扩增，然后观察是否有基因突变或基因表达异常的现象。一方面，可以对一些癌症进行预警，如宫颈癌、卵巢癌、肝癌、肺癌以及膀胱癌等。
结节性硬化症的检查项目有哪些?
结节性硬化症需做以下几种检查：第一，头颅CT。可以发现侧脑室结合和钙化，皮层和小脑的结节具有确诊的意义。第二，头颅平片。可见脑内结节性钙化和因巨脑回回而导致的巨脑回压迹。第三，脑脊液检多数正常。第四，脑电图可以见高幅失律及各种癫痫波。第五，尿液检查。
结节性硬化大部分需要做脑电图检查，然后做头部的CT，检查脑部有没有一些钙化，一般结节性硬化在大脑的里面会引起一些脑室盘的钙化。然后可以再做磁共振检查，就会发现大脑里面皮脂有一团一团的结节样改变，对大脑这些改变诊断就会比较明确。
结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病，遗传方式是常染色体显性遗传的。这一种疾病的确诊，主要是依靠以下的方面。X线头颅平片可见颅内钙化点及巨脑回压迹，脑造影可见脑室壁的小结节。脑电图多不正常，EEG显示高波幅失律以及各种痫性波。