临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
基因突变导致的肌营养不良，患者首先需要做一个基因检测，然后确定病理分子分型，指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多，推荐佳学基因。
杜氏肌营养不良症的发病机制是因为DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或减少。这种蛋白对肌肉纤维的稳定和保护至关重要，其缺失会导致肌纤维坏死、纤维化和再生能力的丧失。在严重的情况下，正常的肌肉组织会被纤维结缔组织和脂肪组织替代，导致肌肉假性肥大的典型表现。
指导意见：这样的问题一般是没有特殊的方法治疗的。结合孩子的症状对症治疗。
剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。
dmd与bmd基因检测的区别
1、DMD与BMD基因检测的主要区别如下：全称不同：DMD：全称为杜氏进行性肌营养不良。BMD：全称为贝氏进行性肌营养不良。基因突变的差异：DMD：虽然未具体提及DMD的基因突变高发区域，但DMD通常与更严重的肌肉退化和较早的发病年龄相关，其基因突变可能涉及更广泛的基因区域。
2、基因突变特点不同：两者都涉及基因片段的缺失，但具体缺失区域有所不同。在DMD中，基因的5端和3端通常存在缺失的高频率区域，而BMD的缺失突变更多地集中在基因的外显子51区域，特别是在中国人中，大约80%的病例缺失突变发生在这个区域。
3、DMD与BMD基因检测的主要区别如下：全称不同：DMD：全称杜氏进行性肌营养不良，是一种严重的遗传性肌肉疾病。BMD：全称贝氏进行性肌营养不良，相对于DMD，其症状较轻。基因突变的差异：DMD：基因突变的类型多样，但基因片段缺失是其主要类型之一，且缺失可发生在基因的多个区域。
4、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy）。
肌营养不良能通过基因检测查出来么
1、常用的治疗方法包括： 确认诊断：进行性肌营养不良需要经过基因检测等方法进行确诊。 物理治疗：如按摩、理疗、牵引等手段，可以缓解肌肉僵硬，增强肌肉力量。 药物治疗：有些药物可以帮助缓解肌肉痉挛、保持肌肉功能，如肾上腺皮质激素、胆碱酯酶抑制剂等。
2、肌营养不良的主要症状是近端肌肉的无力、萎缩以及甲肥大，病人可以导致走路缓慢、脚尖着地、易摔倒，因为近端肌肉无力而导致上楼、蹲起、站立困难。
3、DMD致病基因的拷贝数是正常的，这表明在遗传物质中，并没有检测到DMD基因出现缺失或额外的拷贝。DMD（杜兴氏肌肉营养不良）是一种遗传性肌肉疾病，其症状主要是由于基因缺陷导致的肌肉功能逐渐丧失。
4、进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，为 X连锁隐性遗传的疾病 。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。 致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。 通过基因检测即可明确是否携带者。
如何区分dmd和bmd基因检测
BMD型肌营养不良是一种与DMD型肌营养不良相似但具有不同特点的疾病。它的特点包括起病较晚、病情进展缓慢以及预后较好。以下是关于BMD型肌营养不良的几个要点： 病情特点：BMD型肌营养不良通常在5至15岁之间发病，男性患者较多，且多数为散发性病例。
伴有结缔组织与脂肪组织的代偿性增生；免疫组化分析可发现dystrophin缺失；有家族史，呈X连锁隐性遗传；病情逐渐加重。目前，DMD尚无特效治疗方法。国际上曾有人尝试用干细胞移植方法治疗DMD，在小鼠身上取得了一些进展，但应用于人类患者的效果尚不满意。
很多人用进行性肌营养不良来等同于杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），其实这完全不是一个概念 。进行性肌营养不良包括很多种不同的类型，除了DMD和BMD以外，还包括肢带型、面肩肱型等其他类型的进行性肌营养不良 。再扩大一些的话，还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。
杜氏型肌营养不良诊断其实不难，患儿早期肌酶增高、伴随发育落后。走路摇摆，四肢力量下降，肌电图肌源性损害，再结合肌活检或基因检测结果多能明确诊断。 知识科普： 假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。