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孕期地中海贫血基因检测

1、病情分析：怀孕期间一般是建议第一次检查时候就可以进行排查的，如怀孕3个月左右的，从血常规是无法判断是否地贫的意见建议：要结合血红蛋白电泳、地贫基因筛查。

2、基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症，就需要进一步检查啦，如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断，了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测，能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险，为胎儿健康保驾护航。

3、你好，孕妇做地中海贫血筛查，认为是准确率不太高的，如果没有家族遗传史，那就一般不考虑是地中海贫血，如果有血红蛋白明显降低，那就很可能是缺铁性贫血，建议服用硫酸亚铁片治疗比较合适，如果是有家族遗传病史，那就需要进一步做检查，需要做基因检测，来明确是否有地中海贫血，然后针对性的治疗。

4、这是静止型α地贫，是α地贫中最轻的一种。人有四个α珠蛋白，患者只失去了其中一个。轻度α地贫患者失去两个基因，不是一回事。患者基本就是一个正常人，该吃就吃该喝就喝，饮食方面和对一个正常人的建议完全一样。保持均衡充足膳食，孕期适当增加含铁量高的食物即可。

1、你们的孩子25％可能正常， 50％和你们一样为轻度α地贫患者，这两种情况都可以生，但还有25％可能为重度地贫，同时遗传到你们两人的SEA缺失，失去所有四个α珠蛋白基因，无法生存。所以你们可以生育，但在孕中应该进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型，如果是重度地贫基因型应放弃。

2、结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子，为轻型a-地贫。由于只是标准型携带者，对本人健康影响轻微甚至可以忽略，一般不会贫血或轻微贫血，如果孕期贫血可以适当补血，可结合查下有无缺铁，补充铁剂，同时注意营养均衡。

3、这是遗传性疾病，你这个是α地中海贫血，因为基因缺损导致珠蛋白合成受累，患者血红蛋白结构异常，导致贫血表现。a地中海贫血静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型患者无症状。

4、病情分析：不严重，这是轻度α地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因， SEA缺失使患者失去了其中两个，但另两个正常（杂合子就是一般正常一般不正常），所以仍为轻度。患者可能有轻度贫血，但一般不会有其他问题。

5、α地贫未检出缺失，说明正常（在检查范围内），不多解释。β地贫检出41-42，这个变化使得两个β珠蛋白基因中的一个完全失效，因为是杂合子，表明另一个基因正常。这是轻度β地贫的基因型。对你本人除造成轻度贫血以外妨碍不大。但你有50％可能将这个变化遗传给胎儿。

6、是什么程度的地贫，在他/她还是受精卵时就已经决定。现阶段没有改变的方法。你应该尽快（切勿拖延）去省级大医院咨询/进行羊水穿刺检查胎儿基因型，因为胎儿有25%可能患重度地贫，而重度α地贫胎儿是无法存活的。如果实在没有能力支付所需费用，应在28周左右做B超看胎儿是否出现水肿。

孕妇地贫基因检测（孕妇地贫基因检测报告）

这不证明你一定是地贫患者，但说明你可能是地贫患者，需要进一步检查（血红蛋白电泳＋地贫基因检查），你的丈夫也应该尽快进行同样的检查。如果是地贫应该是轻度的，对于你本人来说不是很严重，但有遗传给孩子的可能。因为孩子的基因一半是来自父亲。

地贫可能是有的，但缺铁可能也存在。建议血红蛋白电泳+血清铁铁蛋白检查。如果血红蛋白电泳异常应进行地贫基因检查。你本人也应进行血常规检查。如果你妻子确诊为地贫患者你也需要起码进行血红蛋白电泳。如果只是一方患地贫，孩子顶多是轻度地贫，问题不大。补充：基因型为轻度α地贫。

当然有，地贫是遗传疾病，如果你是地贫患者有一定可能遗传给胎儿。如果孩子的父亲也是同种地贫患者孩子有患中重度地贫的可能。血红蛋白75可能是几个因素如地贫，缺铁生理性贫血共同导致。问题是你八个月才发现可能地贫实在是太晚了。

首先应该进行血红蛋白电泳和地贫基因检查确诊并明确地贫种类及具体基因型。同时孕妇的丈夫也应立即进行彻底的地贫检查（即起码要做血红蛋白电泳，最好是考虑地贫基因检查）。如果丈夫正常，不必担心，孩子顶多是轻度地贫问题不大。但如果夫妻患同种地贫，孩子有可能患中重度地贫。

怀孕有地中海贫血胎儿如为重型甲型地中海贫血患者，则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象，包括腹水、胎盘肿大等，可由超声检查出来，大部分胎儿在出生后不久即死亡，少数会胎死宫内。如果胎儿是重型乙型地中海贫血患者，则超声检查并不会表现出异常。

如果是靠补血或者输血都只能治标，不能治本。地中海贫血分为2种， A型和B型。一般来说夫妻双方只有一方带有地中海型贫血的基因，胎儿是不会有严重或致命的后果。