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听力基因检测未通过(基因听力筛查没有通过,然后要做什么检查)

耳聋因子GJB2检测异常怎么回事.我准备生

1、是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

2、关于您所提及的GJB2位点299delA,这是一种遗传性耳聋的基因突变,可能引起听力损失。针对这类情况,建议到正规医院进行全面的检查与诊断。治疗方案可能因人而异,根据患者的具体状况,医生可能会推荐手术治疗或使用助听器。助听器是解决听力问题的有效工具之一,对于轻度至中度听力损失的患者尤为适用。

3、GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变,而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因,可造成遗传性耳聋。GJB2基因杂合突变包括耳聋基因以及正常基因,在此情况下通常不会引起耳聋,只有当两个突变的基因相遇,即纯合子基因才会导致耳聋。

新生儿听力筛查双耳未通过,父母应该怎么办

1、做听力检查之前,家长要注意观察孩子对声音的反应情况。如果孩子在似睡非睡的状态用拨浪鼓在孩子的耳边摇,孩子如果出现呼吸加快或者是出现觉醒的状态,应该认为是可以听见的,暂时不要特别的担心。注意下次做听力检查的时候,要避免孩子有鼻塞的症状或者哭闹。

2、在进行听力筛查时,需要注意环境安静无噪音,确保宝宝处于清醒状态。如果筛查时周围有声音干扰,或者宝宝处于哭闹状态,可能会影响结果的准确性。在这种情况下,可以重新进行筛查,以获得更准确的结果。如果在三个月时左耳未通过,建议在五个月时再次进行筛查,以观察宝宝的听力发展情况。

3、婴儿听力筛查未通过在临床上非常常见,父母不用过于担心。一般分为生理性和病理性,需要根据具体情况,给予对应的治疗。

4、最后,如果孩子被确诊为严重听力障碍,首先应多方面查找病因,尽早进行病因治疗,治疗无效者才须酌情考虑选配助听器或施行人工耳蜗。无论选择病因治疗、选配助听器或施行人工耳蜗,绝大多数小儿的听力康复都必定是一个比较漫长(一般以年来计算,但不排除少数早期治疗者快速康复可能)的过程。

5、在被告知新生儿听力筛查没有通过的时候,父母千万不要惊慌,应该按照医生的指示进行复筛、诊断以及干预治疗。初次听力筛查是在出生后3-5天进行,若是没通过的话,应该在宝宝42天的时候进行第二次听力筛查。

如何判断听力障碍是遗传性的?

有 听力障碍可以由遗传因素引起。听力障碍可以由遗传因素引起,引起听力障碍的原因有许多,如先天发育畸形、感染、血管性、神经性、遗传性。随着分子生物学的发展,近年来发现越来越多的疾病与遗传因素有关。

先了解家族史有无近亲结婚(父母是不是近期结婚),或者父母两方有没有耳聋现象,或者检查有没有携带耳聋基因。胎儿在母体内受到的一些药物影响,或其他任意影响听力的疾病也会造成遗传性耳聋。先了解父母双方及他们的平辈、长辈中有没有听力障碍的。或者做基因检测。

GJB2基因――最常见的遗传性耳聋基因之一,与先天性耳聋有着密切的关系,突变患者发病症状多为语前聋或1~10岁起听力下降。GJB2基因遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。SLC26A4基因――常染色体隐性遗传。

重度听力损失,仅能听到耳边的大声喊叫,平均听阈71~90dB HL。极度听力损失,几乎听不到任何声音,连耳边的大声呼喊亦不能听清,平均听阈在90dB HL以上。

遗传性因素 遗传性聋分类方法有很多,迄今尚未统一,有学者提出遗传性聋诊断分类的5个标准,即遗传类型、解剖学特点、发病年龄、听力学特点及染色体异常等相关畸形。

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