怎样治疗进行性肌营养不良?可不可以治好呢?
1、肌营养不良最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前,尚无根治方法,主要是对症和支持治疗。♀康复训练适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。均衡饮食饮食要均衡,营养丰富即可。♂适当体育锻炼适当体育锻炼,增强提抗力。
2、西医治疗:对于进行性肌营养不良的治疗至今尚无有效的治疗措施。做好遗传咨询、产前检查、对基因携带者家谱的分析和异常基因携带者的确认是预防本病发生的关键。必要时,可以对携带Duchenne型肌营养不良症遗传基因的孕妇,进行羊膜穿刺以确定胎儿是否是男性。
3、进行性肌营养不良是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。就诊科室就诊科室:内科、神经内科。病因病因不明,可能与基因突变有关。临床症状临床症状:肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等。
4、病情分析: 进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。 指导意见: 本病目前尚无特效的治疗方法。
5、脂肪化,少部分肌养不良可以伴有肌肉水肿。进行性肌养不良主要由于基因突变或者遗传因素导致,通常没有相应的治疗方法。目前研究最多的是dystrophy,也就是营养障碍性疾病相关的肌营养不良,这类肌营养不良早期使用激素及能量合剂,注意生活方式,可以延长寿命、改善生活质量,但是难以达到完全治愈的结果。
6、进行性肌营养不良症通常是可以治好的,该疾病是由于肌肉变性所引起的疾病,通常表现有肌肉萎缩,甚至还会伴随发育落后和行走困难,随着病情的加重,可能还会导致运动能力差或是动作笨拙,甚至还会引起死亡。进行性肌营养不良症目前没有特异性治疗方法,只能给予对症治疗及支持治疗,如增加营养、正常活动等。
肌肉萎缩是如何鉴别诊断?
进行性四肢远端性肌萎缩,又称神经源性肌萎缩,以四肢远端为主,上肢与手的骨间肌大小鱼际肌表现明显,下肢胫前肌萎缩表现较明显,两侧基本对称,常发生于瘫痪之前,为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病肌萎缩、侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症,颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。
肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。1.按发病机理分类 (1)由全身营养障碍,废用,内分泌异常而引起的肌肉变性,肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。(2)遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩,此种分类临床意义不大,因病因一时难以明确。
判断是否有肌肉萎缩,首先要看肌肉的容积,也就是看它的粗细大小,可以拿皮尺在两侧肌肉相同部位测量,明显的减少可能就是存在肌肉萎缩。另外,可以做肌电图来判断是否有肌肉萎缩。肌肉萎缩之后,肌电图信号消失或明显减少,可以检查肌电图来判断是否有肌肉萎缩。
注意肌肉体积和外观 临床上肌肉萎缩的诊断应两侧对比,即肌肉萎缩的范围分布,程度、两侧对称部位的比较,观察有无肌束颤动。肌力和肌张力 肌肉萎缩多伴有肌力低下,所以应注意肌容积与肌力的比较,注意肌肉萎缩部位的肌力,肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松。
有关DMD基因检测的疑问
1、初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病,3-5岁隐袭起病,骨盆带肌肉无力,走路慢,脚尖着地,鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大,触之坚韧,肌力减弱。伴有心肌损害,9-12岁不能行走,晚期患儿肌肉明显萎缩,多数病人在20-30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。
2、我特意咨询了佳学基因,佳学基因的技术人员介绍说,DMD基因检测结果出的快根是什么结果没有关系,主要是根采用的技术有关系。而采用的技术决定了检测结果的准确与否。DMD是一个非常大的基因,可以采有PCR技术来做,也可以采用单基因测序技术来做,得详细的是采用佳学基因铂金至尊基因解码来做。
3、全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。
4、首先,您要看这里的DMD基因检测是检测的一个位点,还是整个DMD基因测序;其二,即使是测了DMD基因的全部序列,也还不行。可以引起肌营养不良的基因有数千个。其中任何一个基因异常均可导致肌营养不良,如果您是这种病的家族史,建议向佳学基因咨询佳学基因铂金至尊基因解码。
肌营养不良如何确诊?
一般来说肌营养不良查基因就基本可以确诊的。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群。其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型,主要影响骨骼肌的发育,导致行动不便、心肌无力,而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。
孩子肌营养不良是一组遗传性疾病,一般情况下,神经系统无法控制患病肌肉的运动,最好去神经科做肌电图或神经传导检查以确诊,此外,还要做心电图、肌电图、CT、MRI、尿液检查、肌肉活检和血清酶测定。通过这些检查才更有利于了解清楚疾病,确诊疾病后,应进行及时有效地治疗,才能确保疾病得到有效控制。
肌酸激酶检查:通常进行性肌肉营养不良患者肌酸激酶可达2000-4000U/L,往往进展期肌酸激酶水平较高,病程后期肌酸激酶反而会降低。 肌肉活检:肌肉活检就是切取人体某个部位的小块肌肉组织,然后通过一些列规范化的标本处理和染色,最后在显微镜下观察病理改变特点,为疾病的诊断提供思路和方向。
简述少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别。
少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现为四肢近端对称性肌萎缩,有肌束颤;肌电图为神经源性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配;基因检测可发现染色体5q11~13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。
肌营养不良症的鉴别诊断 少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称(Kugelberg-welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。
脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)和进行性肌营养不良(Progressive Muscular Atrophy,PMA)是两种不同的疾病,虽然它们都属于肌肉萎缩疾病,但是它们的病因和临床表现有所不同。SMA是一种由基因突变引起的疾病,主要影响脊髓神经元,从而导致肌肉无法正常收缩和运动。
这是两个不同的疾病,前者属于运动神经元病的一种,而后者是一种肌肉疾病,一般脊肌萎缩症患者会有明显的肌束震颤,而肌营养不良患者没有肌束震颤;脊肌萎缩症患者没有假性肥大和尿肌酸增高的现象;肌电图肌营养不良为肌源性损害,而脊肌萎缩症为神经源性损害。
晋城市哪里可以做脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)基因检测?_百度...
脊髓延髓肌肉萎缩症是一种基因病,严重影响患者的生活质量,给自己和家庭带了沉重的负担。而脊髓延髓肌肉萎缩症是一种基因病,可遗传的。佳学基因致病基因鉴定基因解码通过基因检测找出引起软骨发育不良的致病基因,分析发病机制,还可以帮助后代不再患病。这个检测是在北京的佳学基因解码研究中心进行的。
基因信息是随着血缘关系来传播的。检测结果结合生殖技术可以帮助后代不再患有这种疾病。佳学基因在这个病的检测分析方面,有很多经验。一般采用抗凝静脉血进行检测。
脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁。
下运动神经元位于颅神经运动核与脊髓前角细胞,其轴突经颅神经运动根或脊髓前根、周围神经而到达所支配的肌肉。从颅神经运动核与脊髓前角细胞经肌肉接头,临床上称为下运动神经单位。凡上或下运动神经单位病变均可导致瘫痪。
庞贝病。又叫糖原累积病2型。患上这种罕见病的人,由于体内缺少一种酶,无法像正常人一样生长肌肉,会出现四肢无力、肝脏肿大等症状,如果不及时治疗,就会出现心脏衰竭。脊髓延髓肌肉萎缩症。又叫肯尼迪氏症,是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。
早期时患者还会感觉无力、偶尔肌肉跳动、容易疲劳。这些症状都很容易和其他疾病混淆。慢慢会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后不能自己呼吸需要依靠呼吸机。