dmd基因检测报告结果快是不是证明问题不大吗
1、不能。佳学基因，人类基因信息分析和解读专家，愿为您分忧解难。首先，您要看这里的DMD基因检测是检测的一个位点，还是整个DMD基因测序；其二，即使是测了DMD基因的全部序列，也还不行。可以引起肌营养不良的基因有数千个。
2、医生安慰我说，我们也只是怀疑，还不能确诊，我问如何能确诊，这个数据说明是这个病的几率有多大，他很无奈的看着我说，基本90%，通过基因检测能确诊，如果基因报告无法确诊，还可以通过肌肉活检，就是在孩子身上取一小块肉。
3、剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。
4、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchennemusculardystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Beckermusculardystrophy）。
5、超声心动图和心电图检查：大多数DMD患者和部分携带者可能累及心脏，导致扩张型心肌病、心力衰竭等。为了做出明确诊断，还需要肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，它通常是诊断的首选；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。
临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
1、如果临床表现强烈，如学龄前男孩发病、体检发现腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，可直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查。如果基因检测结果显示突变，那么DMD的诊断即刻成立，避免了肌肉活检。
2、如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，肌电图检查显示肌源性损伤，进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？不是的。
3、比如发病率相对比较高的DMD，即假肥大型进行性肌营养不良，是由于DMD基因发生突变引起，突变方式较多，最常见DMD基因缺失，检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。但是DMD基因缺失发生占比例比较高，占60%，所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。
DMD是一种XR遗传病,一孕妇的弟弟是一DMD患者,这位妇女...
DMD主要为男性发病，有两种方案： 在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险； 采用基因检测的方法，现对家族中的患者进行基因检测，找到致病位点，然后对孕妇抽取羊水进行胎儿基因验证，排查胎儿DMD基因的突变情况，仍可生育正常男胎。
因为DMD是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，一位女士的哥哥患有此病，则这位女士的父母的基因型应为XBXb × XBY（用B、b表示相关基因），这位女士基因型为XBXb的概率为1/2，其丈夫应为XBY，所以这位女士第一个儿子患病的概率＝1/2×1/2＝1/4。
各种严重遗传病的危害程度差异很大，一般有以下几种情况：1．致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。
杜兴氏肌肉营养不良症，简称DMD，是一种源自遗传的肌肉萎缩病，其关键基因（Dystrophin gene）位于X染色体的Xp21区域。由于这种疾病是通过性连锁隐性遗传方式传递的，男性患病的概率较高，因为他们仅拥有一个X染色体。
你说的这一种进行性肌营养不良，属于x染色体隐性遗传病。一般见于男孩。因为是X染色体隐形性遗传病，所以，母亲应该是致病基因的携带者，但是不会发病的。女孩也不会发病，外孙有1/4发病的机会。
男性患者DMD基因的致病性变异主要来自携带遗传变异的母亲。怀孕夫妇的表型可能正常，但在女性DMD基因突变携带者的后代中，50%的男性可能患病，50%的男性可能正常；50%的女性可能是携带者，50%的女性可能不携带致病性突变。男性DMD患者通常由于过早死亡或严重疾病而无法生育后代。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事?
外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
极有可能是BMD，重复数量少，框内变异可能性较大。
基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65的Duchenne肌营养不良和大约85的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98的基因缺失。
展开全部 可以。dmd61-79号外显子重复，孩子可不可以要要自己选择，但是不建议要。染色体重复最好不要小孩，因为染色体异常有可能会导致胎儿发育不良，甚至是畸形的现象，可以去正规的医院做人流。
突变形式多样，包括点突变和缺失。EDMD2和3型则与核纤层蛋白laminA/C有关，位于Iq11-23，其在核膜功能中起关键作用。眼咽型肌营养不良OPMD的致病基因是多聚腺核苷酸结合蛋白核1，突变发生在第一个外显子，影响染色体复制过程。这种变异导致基因扩增异常，影响了疾病的进展。
DMD基因检查是关键，DMD基因庞大，包含79个外显子，突变类型多样。约65%的Duchenne和85%的Becker型肌营养不良由基因缺失引发，而重复突变占比约6-10%。常用的技术如多重PCR可检测大部分缺失，MLPA则覆盖所有外显子缺失和重复情况。心脏检查也至关重要，通过超声心动和心电图评估心脏功能。
dmd与bmd基因检测的区别
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。
BMD：病情相对较轻，也属于假肥大性肌营养不良，患者会出现腓肠肌肥大、无法正常走路，以及压迫症状与高尔征等表现，但症状比DMD较轻。通常到12岁后患儿仍可以自行行走，病情发展比DMD慢、预后比DMD好、生存周期也更长。
进行性肌营养不良，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚也不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。