夫妻双方听力正常,为何还要进行耳聋基因检测?
建议有生育要求的夫妇,都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因,比如GJBSLC26A4,可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因,可以做产前诊断,这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。
夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查,若确定为聋儿,可予以早期治疗,人工耳蜗植入,宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题,通过避免接触某些药物和外伤,可以保护孩子一生的听力健康。
耳聋基因筛查对于有耳聋患者,或者有耳聋家族史者很有必要,因为耳聋存在着广泛的遗传性,如果听力下降被诊为感音神经性耳聋,或耳聋患者结婚前耳聋基因检查,都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测,并进行婚前遗传咨询,可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后,生下下一代聋儿的风险。
对于已经生育了一个聋儿,或有耳聋家族遗传史,发生过突发耳聋、夫妻双方均为有耳聋等情况的人群,可在生育前进行耳聋基因诊断和遗传咨询。
遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女的,约90聋儿的父母都是听力正常的人,父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25的致聋概率。耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。可以在孕前,孕期,新生儿期多个时段进行检测,实现早发现,早预防,早治疗。
这种耳聋患者,存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖甙类药物极其敏感,可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧,曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。
聋哑可以通过基因检测检查出来是否携带遗传基因吗
耳聋的基因检查是不能检查的,一般是不会有遗传的,耳聋的情况,一般是后天得的疾病。
遗传性耳聋基因检测非常有必要做。遗传性耳聋基因检测可以检测孩子出生后的听力是否正常,其次可以检测出孩子和父母是否带有耳聋基因,判断孩子的患病几率,临床上可以抽取孕妇的血液,或者抽取羊水做耳聋基因检查,通过这种检查,大约能判断60%左右的遗传性耳聋,还是很有意义。
耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变,对于优生优育有非常重要的指导作用,尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇,需要做耳聋基因检查。所以,如果家族中有耳聋的家族史,怀孕以后建议做耳聋基因检测,如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。
遗传性耳聋基因检测主要是对患者的DNA进行检查,看看是否有耳聋基因突变位点,临床上对于家族中有先天性耳聋的患者或者以前有不明原因的耳聋患者,对耳聋的基因的检查还是很有必要的,临床上有很重要的意义。
即使听力正常的夫妇,由于携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女的,约90%聋儿的父母都是听力正常的人,父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25%的致聋概率。耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。
不一定。占遗传性耳聋80的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25几率仍患耳聋。
新生儿听力筛查与耳聋基因检测有什么区别
一,基因筛查,也就是耳聋基因筛查,是伴随着人类基因工程而生的新兴的听力筛查手段。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有成员有儿童期耳聋的病史的家庭具有显著的指导意义。可以明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
新生儿耳聋基因检测不是骗人的,通过新生儿耳聋基因筛查,不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
目前,新生儿听力筛查已在我国许多地方开展,但这种物理检查手段只能测出孩子当时是否有听力异常的可能,不能给出孩子是否属于耳聋高危人群的提示。比如药物性耳聋基因携带者的孩子,只要使用了庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类药物,就很容易导致耳聋。