有必要给宝宝做耳聋基因检测吗
建议有生育要求的夫妇，都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因，比如GJBSLC26A4，可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因，可以做产前诊断，这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。
新生儿耳聋基因检测不是骗人的，通过新生儿耳聋基因筛查，不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
对于已经生育了一个聋儿，或有耳聋家族遗传史，发生过突发耳聋、夫妻双方均为有耳聋等情况的人群，可在生育前进行耳聋基因诊断和遗传咨询。
遗传性耳聋基因检测非常有必要做。遗传性耳聋基因检测可以检测孩子出生后的听力是否正常，其次可以检测出孩子和父母是否带有耳聋基因，判断孩子的患病几率，临床上可以抽取孕妇的血液，或者抽取羊水做耳聋基因检查，通过这种检查，大约能判断60%左右的遗传性耳聋，还是很有意义。
耳聋基因检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿进行基因检测将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
听力不好有障碍，可能与遗传基因有关，可以做耳聋基因筛查的，查看下是否携带常见耳聋基因。
遗传性耳聋基因检测必须要做吗
1、耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
2、遗传性耳聋基因检测非常有必要做。遗传性耳聋基因检测可以检测孩子出生后的听力是否正常，其次可以检测出孩子和父母是否带有耳聋基因，判断孩子的患病几率，临床上可以抽取孕妇的血液，或者抽取羊水做耳聋基因检查，通过这种检查，大约能判断60%左右的遗传性耳聋，还是很有意义。
3、遗传性耳聋基因检查，不是必须做或者是必须不做的情况，要看本人具体需求。如果有一代出现遗传性耳聋，要再生育一个，还是建议及时检查看一看，指导生育，避免再次出现耳聋的患儿。
4、耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测，并进行婚前遗传咨询，可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后，生下下一代聋儿的风险。
5、对于已经生育了一个聋儿，或有耳聋家族遗传史，发生过突发耳聋、夫妻双方均为有耳聋等情况的人群，可在生育前进行耳聋基因诊断和遗传咨询。
耳聋基因检查ISV7-2A大于G这一项显示杂合突变?
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del1 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。
GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能，需高度重视，尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
就需要高度重视，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。SLC26A4基因中的2168AG突变也是中国人中常见的突变位点。如果SLC26A4基因出现“纯合突变”或“复合杂合突变”，这可能表明孩子可能患有大前庭水管综合征。这种情况下，孩子需要避免环境因素如外伤、感染和噪声等，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。
GJB2杂合耳聋的几率很低，是属于耳聋基因携带者，下一代要注意点。
这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
gjb2基因杂合突变是什么意思(什么是复合突变)
复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2235并且GJB2299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。
GJB2基因杂合突变是指人体内存在两种不同的GJB2基因，如果这两种基因发生突变，它们就会相互影响，从而形成杂合突变。这种突变会导致人体内部缺少某些关键蛋白质，或者蛋白质的产量减少，从而导致听力损失、心脏疾病、斑疹热等疾病的发生。
gjb2基因杂合突变指的是在GJB2基因上发生了杂合性的突变。接下来将对GJB2基因杂合突变进行详细的解释： GJB2基因的重要性：GJB2基因是编码连接蛋白缝隙间连接蛋白的基因，这种蛋白在听觉系统的正常功能中起到关键作用。因此，GJB2基因的突变常常与听力损失和耳聋有关。