(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
1、MTHFR可以使5，10-亚甲基四氢叶酸（5，10-MTHF）还原为5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸（Hcy）水平。
2、MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
3、MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
4、MTHFR基因检测，是检测体内叶酸代谢酶水平的方法。根据检测结果，可将叶酸代谢水平分为三种结果，也就是CC型、CT型、TT型。其中检查结果为CT型属于中等水平，CT阳性说明被检测者体内对叶酸的代谢、利用水平处于中等水平，可能会引发叶酸代谢障碍性疾病。
叶酸什么时候吃最好
妇女从怀孕前一个月至怀孕后三个月末增补叶酸预防神经管畸形的效果最好，此时是胎儿中枢神经的发育时期。
其他回答 你好，怀孕前三个月是需要口服叶酸的，叶酸主要预防胎儿神经管畸形、低体重儿或早产儿的发生。每晚睡觉前口服0.4毫克叶酸片。
叶酸片具体服用时段没有严格限制，可按照自己方便的时段固定一个就行。一般饭后半小时服用比较好，早、中、晚饭均可，时间稍微固定一下比较好。选斯利安的比较好，斯利安是我国国家药监局首例批准的除疫苗外的口服预防用药，也是唯一被国家药监局批准有预防胎儿先天性神经管畸形适应症的药。
明确答案：叶酸片一般在餐后30分钟到1小时内吃最佳。详细解释： 叶酸片的特性与吸收 叶酸片是一种水溶性维生素，容易被胃酸破坏。因此，为了确保其生物利用度，需要在适当的时机服用。餐后的30分钟到1小时内，胃酸相对较少，此时服用叶酸片能更好地保护其成分不受胃酸破坏，提高吸收效率。
难倒MTHFR基因突变人群的叶酸补充问题终于得到解决
在2000年左右，大量学者通过选取有生过NTDs（神经管畸形症患儿）的妇女以及育有正常孩子的妇女，进行 病例对照研究 MTHFR基因677 C/T 多态性 分布，发现中国人群MTHFR出现677TT基因型（酶活性极低）概率高达28%。研究发现北方人更容易出现MTHFR基因的缺陷，转化活性叶酸的酶活性更低。
MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
合成叶酸对于MTHFR基因问题人群没有办法有效的补充叶酸，因为始终是需要经过突变的MTHFR来转化成活性形式，所以一般医生的治疗方法都是加大合成叶酸的使用量，这样除了对身体有潜在的危害，对人体耐受力也是考验。所以，在近几年的叶酸产品中，逐渐出现活性叶酸的身影。
MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶，与DNA的合成甲基化等相关， 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。60年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。