mthfr基因检测是什么
1、MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。
2、MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
3、MTHFR基因检测项目简介：MTHFR基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。
叶酸代谢基因检测有必要做吗?
1、叶酸代谢基因检测是很有必要的，可以加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。建议通过“中核医学亿基因”做。
2、需要。根据查询搜狐新闻网得知，因为叶酸代谢能力基因检测是有必要检查，检查提示是高风险，需要进一步做产前诊断，尤其是排除是否有染色体疾病，并且在孕中期做系统彩超排除胎儿具有相对明显的畸形。
3、微量元素检查并不是常规检查当中的一项，因为随着人们生活条件的越来越好，出现微量元素缺乏的现象也越来越少，做这项检查完全是没有必要。如果孕妈们做产检的时候遇到了医生给开这四类的产检，是可以拒绝的。不过我们也不要说，就是医生为了圈钱才给我们安排，这样可有可无做产检。
4、叶酸代谢检查主要通过基因检测技术进行。通常采集个体的DNA样本，通过特定的检测试剂和方法分析相关基因的变异情况。检测过程相对简便，结果准确度高。根据检测结果，医生可以为个体提供针对性的营养补充建议，特别是关于叶酸的补充建议。
5、查叶酸的代谢能力，看你体内缺不缺叶酸。准妈妈缺乏叶酸会导致宝宝的神经管畸形，但是叶酸的补充也不是多多益善的，大剂量的补充叶酸（每天服用叶酸超过1mg的叶酸）反而会影响锌的吸收而导致锌缺乏，进而出现宝宝发育迟缓、出生时体重过低。
6、但是身体吸收不到，还是处于缺乏状态，这种容易导致流产、早产以及胎儿神经管畸形等等。对于这一类病人，叶酸的补充量要比较高，可能要达到正常的10倍左右。在反复流产或者胚胎停育的病人群体里面，进行叶酸的基因检测很有必要。基因检测的结果要让专业的医生进行解读，如果有异常情况，要注意调整叶酸的用量。
叶酸代谢能力基因检测
1、叶酸代谢基因检测，有助于对因叶酸代谢障碍而发生疾病的诊断、治疗和预防。对大多数孕妈来说，没有必要花费这笔钱去做这样一个意义不大的检测。当然，孕妈觉得不放心，想要确保胎儿的 健康 万无一失的话，也可以去做一下孕期叶酸需求基因检测，毕竟这项检查也具有一定的参考意义。
2、叶酸代谢检查主要检测的是叶酸代谢相关的基因变异。叶酸是一种重要的水溶性维生素，对于人体新陈代谢和胎儿发育尤为重要。叶酸代谢检查是为了评估个体对叶酸的吸收、利用以及代谢能力，预防因叶酸代谢异常引发的相关疾病。
3、MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
4、叶酸基因检查的结果分为cc、ct、tt三种类型，cc为低风险，表示叶酸代谢能力正常，ct为中度风险，表示吸收存在障碍，tt为高度风险，表示缺乏情况严重。叶酸基因检查cc+ct-tt-提示孕妇的叶酸基因类型为cc，缺乏叶酸的情况不是很严重，为轻度叶酸代谢障碍，在怀孕前三个月适当补充叶酸即可。
5、MTHFR基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型；CC是正常功能，TT功能最弱；CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。