母亲不是DMD携带者,为什么会生DMD患者
一种是来源自母亲，一种是患者自身基因变异。2 你说的这种情况属于后一种。
DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。
由于这种疾病是通过性连锁隐性遗传方式传递的，男性患病的概率较高，因为他们仅拥有一个X染色体。如果女性的一个X染色体带有突变的Dystrophin基因，她则成为携带者，她的儿子有50%的概率继承这一病症，而女儿有50%的可能性成为携带者。DMD的发生源于基因突变，导致肌肉细胞无法正常生成Dystrophin蛋白质。
进行性肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式简单梳理一下：男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。
DMD基因突变检测结果,检测到外显子37上的点突变
基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker 肌营养不良 （Becker muscular dystrophy， BMD） 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。
第直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
表示基因没有复制或缺失，但是发生了突变，剪切点突变会影响内含子移除，造成终产物蛋白序列发生变化。
肌营养不良的确诊方法你了解吗?
1、神经肌肉电生理检查：通过神经肌肉电生理检查，可以检查患者的肌肉电活动情况，确定是否存在神经肌肉接头障碍等症状。肌肉活检：通过肌肉活检，可以确定肌营养不良的病因和病理特征，包括肌纤维萎缩、肌纤维变性、肌纤维再生等。
2、确诊肌营养不良：可以做肌电图，可以很好的看出孩子是否有肌营养不良症。也可以对孩子进行观察，站起来比较费力，腿肚子特别粗，但是走路非常难看，而且还不灵活。检查身体的时候，肝酶特别高，心肌酶也不正常，这也是肌营养不良的一个比较明显的症状。
3、肌营养不良的诊断方法：症状诊断：因为病发率高的年龄段是孩子，所以一岁以下的孩子确诊后没有表现出症状。当出现症状时，孩子上下楼梯困难，蹲下起来也很困难，还有小腿粗大僵硬。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。
4、主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。肌肉活检。
5、肌营养不良可通过以下几个方面发现：运动功能下降：部分患者小时候运动发育迟缓，走路较正常人晚，到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动，甚至上下楼梯困难的表现；小腿肌肉肥大：部分患者表现明显，容易被发现，表现不明显的患者往往会在体检时发现。
6、肌电图。这是常用的肌营养不良诊断方法，通常可以通过肌电图来观赛出自己的身体健康水平，呈典型肌病表现，而且病变周围的神经传导速度正常。肌肉活检：在显微镜的观察上面，可以观测得出肌纤维出现不等的广泛变性坏死，而且还间接存在深染肌纤维。这种容易导致纤维组织增生，造成了新营养不良的问题。
