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地贫基因检测怎么做(地贫基因检测做过一次还用做第二次吗)

地贫a基因缺失严重吗

轻度α地贫通常无需特殊治疗,因为目前尚无根治方法。患者可能无症状或仅有轻度贫血,脾脏可能不大或仅有轻度增大。这种病症的病程通常良好,患者可以正常生活至老年,只需定期到医院进行血液检查以监测健康状况即可。

不严重, 如果没有其它的α地贫致病基因突变是静止性地贫,是最轻的一种。 人有四个α珠蛋白基因, 患者失去了其中一个, 临床上不会有任何表现, 就是一个正常人。如果男方进行了地贫基因检查结果正常, 后代50%可能正常, 50%可能也是2缺失杂合子(静止型)。

不严重, 这是α地贫中最轻的一种, 四个α珠蛋白基因失去一个。 不会对健康和寿命造成任何影响, 就是一个正常人。 唯一要注意的是孩子将来的配偶需要检查是否患地贫。

这是轻度地贫的基因型。 患者的父母各携带一个7缺失(但不一定只携带7缺失)。 患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个, 另两个正常。 注意患者的配偶需要彻底检查α地贫, 因为患者肯定会将1个7缺失遗传给下一代。

轻度α地贫。 SEA(东南亚)缺失是很常见的α地贫致病突变。 一般来说患者可能稍微贫血, 也可能不贫血。 对生活寿命没什么影响, 唯一要注意的是配偶要检查是否患地贫, 而且要彻底检查, 不能仅仅做血常规。

α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思

1、意思:CS突变是一种非缺失型突变,和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子(只影响到一半, 另一半正常), 所以患者不会有明显的症状, 但是需要注意配偶的基因型。

2、CS(Constant Spring) 突变是一种非缺失型突变, 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常。 CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子(也就是说只影响到一半, 另一半正常。

3、你们的孩子50%和你一样是CS突变携带者, 50%正常。 杂合CS突变对人的影响小, 对生育能力无影响。 你有多健康你的孩子就会多健康(对于地贫角度来说)。

公务员体检地中海贫血小窍门

对于已经获得公务员职位的地中海贫血患者,在日常工作中需要注意自身身体状况,避免过度疲劳、过度压力、不当饮食和缺乏锻炼等。另外,还需要按时接受健康检查、规范用药和治疗,并配合单位的职业卫生保障措施,以确保身体健康。

因为公务员体检标准中明确注明患有血液病的人不能报考,地中海贫血属于血液病,通常不能通过公务员的体检。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

我们都知道,贫血会造成身体虚弱,体力不支等等,会影响到工作和工作效率。那么地中海贫血是遗传病,并不是因为营养不良造成的,靠补充营养不能根治地中海贫血。好在轻微,能入职希望的工作当然好,不能入职也要面对现实。希望采纳。

听力损失:公务员需要具备良好的听力,以便有效地与同事和客户沟通。如果存在听力损失,可能会影响公务员的工作表现。传染性疾病:如肝炎、艾滋病等传染病可能会被视为公务员体检不合格的原因。这是因为公务员需要在工作中代表政府形象,需要保证一定的健康水平。

不能。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗,预后一般比较差,没有特效的根治方法。地中海贫血是不符合公务员体检标准的。

地中海贫血是什么?

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷,导致一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,地中海贫血属于血红蛋白病的一种,主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。

什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)最初发现于地中海区域并因此而得名,也叫“海洋性贫血”。在我国,地贫最多见于广东、广西、四川、贵州等地,其次是长江以南各省市。在医学上它还有一个名称叫“珠蛋白生成障碍性贫血”,看着这个名字就知道“地贫”是因为珠蛋白出了问题而引起的。

地中海贫血是什么海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

贫血(anaemia)是指全身循环血中红细胞总量减少到正常值以下。 但由于全身循环血中红细胞总量测量技术的复杂性,一般意味着外周血中的血红蛋白浓度低于同年龄组的正常标准,同 性别和患者的同一区域。 国内正常标准略低于国外标准。

轻型地贫携带者与地贫基因携带者有什么不同

地中海贫血遗传方式是常染色体隐性遗传。轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。

后者内科学上没有统计发病率,只是说全球5亿人携带β珠蛋白缺乏多见地中海,中东,东南亚。我国多见华南西南一带,其次为长江以南。粗略的估计一下广东的携带者应该低于3%。β地中海贫血是常染色体显性遗传,分为轻型、中间型、重型。轻型可无临床症状或者很轻。中间型中度贫血,脾大。

实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

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