地贫基因检测是什么
地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。
地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。
了解到您的基因检测结果显示为地贫基因型acsa/aa，这意味着在您的基因组中，有两个a珠蛋白基因（a基因）存在，其中一条染色体上的两个基因均缺失（即两个“－”标记），而另一条染色体上的基因组合为aa，表示正常。这种情况被称为轻度α地中海贫血，也称为α-地贫。
地贫基因检测主要检测的是位于16号染色体上导致α地贫的HBA1和HBA2基因，以及位于11号染色体上导致β地贫的HBB基因。 未发现7种α珠蛋白基因突变指的是：检测者的两条16号染色体上HBA1和HBA2基因均未发现这7种常见的目前已知的致病突变类型，通俗来说就是检测者患α地贫的风险极低。
如果父母中有一方是携带者，也就是精子或卵子中有一方携带了突变基因，那么他们所生的孩子行为正常，但很可能是携带者，他们携带的致病基因在未来会遗传给下一代。因此，如果丈夫或妻子有地中海贫血的家族史，必须在结婚前进行检测，以检查他们是否是致病的。
[遗传性β地中海贫血病CD17点突变的快速简便检测]遗传性地中海贫血...
β-地贫基因常以点突变最为常见，β珠蛋白基因的CDl7（A→T）点突变是最早报道的与β地贫疾病相关的点突变之一，β地贫基因突变的传统检测方法是以凝胶电泳为基础的方法。
如果确定是负28突变则这是中度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因（也就是β地贫影响到的基因）， 患者的一个基因因为有17位点突变完全失效。 另一个因为－28位点突变部分失效。 所以患者相比重度β地贫患者症状轻， 但轻多少很难讲。 仍可能需要输血， 并伴有发育不良， 溶血， 易感染等症状。
从基因检查结果可认为是有地中海贫血的基因，所以有可能会遗传中重度地中海贫血的，只能等孩子出生后做个基因检查，来明确是否有地中海贫血。
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效， 另一个正常（这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
这是αβ地贫， 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的，症状不会累积， 甚至有可能较单独α或β地贫更轻， 所以你妻子是轻度地贫患者。
根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
人有两个β珠蛋白基因， 患者其中一个因为CD41-42突变完全失效， 另一个正常（N=正常）， 所以是轻度地贫。
首先解释一下结果。男方： 携带7缺失，为α地贫基因携带者，同时还有CD41－42突变， 为轻度β地贫患者。 所以男方是轻度αβ混合地贫患者。女方：有SEA（东南亚）突变， 是轻度α地贫患者。 bn＝未检出β地贫， 正常。你们的孩子地贫情况有8种可能， 机会均等为15%。
和－28理论上都不是使基因完全失效的突变，但问题是七个月已经输过两次血， 这是重度地贫。 如果有继续生育的打算， 一定要孕中检查胎儿基因型， 因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者。
地中海贫血基因检测报告单怎么看
1、要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。
2、地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。
3、根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。
