一文读懂肿瘤精准用药基因检测
基因检测类型： 基于患者对药物的代谢相关基因的多态性，评估不同化疗药物在患者体内代谢反应情况。
最后，EGFR基因检测手段包括PCR和NGS，各有优势。PCR操作简便，报告周期短，但对未知突变检测和血液检测有限。NGS则能检测未知突变且适用于血液检测，但流程复杂，报告周期较长。
没有基因突变不会导致肿瘤，目前对肿瘤认识也已经确认，那就是肿瘤是一种基因突变导致的细胞恶性增殖。肿瘤的个体化治疗，以及比较火的“雨伞试验”和“篮子实验”，本质是都是基于肿瘤的基因突变，寻找基因突变对应的靶向药物，进行相应的精准治疗。
肿瘤基因检测临床意义有助于对肿瘤的诊断、肿瘤预后的判断和病情的检测和有助于指导靶向药物的使用。对于健康大众而言：可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。
李杨成医师表示，随着抗癌武器的增多和治疗方式的精准化，我们能够更准确地瞄准癌细胞的核心，从而拯救更多的癌症患者。癌症治疗的多元化：选择正确的药物至关重要 李杨成解释称，人体细胞含有大约2万个基因，每位癌症患者的基因变异都是独特的。
什么是卢伽雷氏症?
所谓“卢伽雷氏症”就是肌萎缩性侧索硬化症（又叫运动神经细胞萎缩症），确诊后平均生存时间只有3～5年，全球每90分钟就有1位患者不幸去世，被列为五大绝症之一。主要表现是肌肉萎缩无力，从手部逐渐累及所有肢体，患者逐渐丧失生活自理能力，直至不能进食和说话，靠一根从鼻腔插入胃的管子来输送营养物质，维持生命。
卢伽雷氏 这里应该读gā 卢伽雷氏症”就是肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（又叫运动神经细胞萎缩症）伽 [qié]〔～南香〕沉香。〔～蓝〕梵语“僧伽蓝摩”的简称，指僧众所住的园林，后指佛寺。伽 [jiā]〔～倻〕朝鲜乐器名，有些像中国的筝。
所谓“卢伽雷氏症”就是肌萎缩性侧索硬化症（又叫运动神经细胞萎缩症），确诊后平均生存时间只有3～5年，全球每90分钟就有1位患者不幸去世，被列为五大绝症之一。
卢伽雷氏症）即运动神经细胞病。肌肉萎缩性侧索硬化症是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。这导致霍金全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。
卢伽雷病 卢伽雷氏病”（即肌萎缩性脊髓侧索硬化症） 主要症状是运动神经坏死和肌肉萎缩。 肌萎缩侧索硬化症（ amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。
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血小板偏高为什么?
1、生理性原因 在某些情况下，如运动、进食后或处于应激状态，血小板计数可能会暂时升高。这种生理性升高通常不会对健康造成严重影响，血小板计数会在一段时间后恢复正常。 病理性原因 炎症与感染：许多疾病或感染状态，如急性炎症、感冒、阑尾炎等，都可能引发血小板计数升高。
2、继发性血小板增高血小板的主要功能吃止血凝血，以及对炎症部位的活血，继发性的血小板增高的主要原因是身体出现了炎症或者出血性伤口，常见于急慢性炎症，缺铁性贫血、癌症患者以及脾切除患者，这类增高都不会太高，而且会很快下降至正常值。
3、血小板偏高的原因 生理性原因 应激反应：剧烈的运动、严寒或严寒环境、情绪紧张等应激状态，都可能导致血小板暂时偏高。这是正常的生理反应，一般可自行恢复。病理性原因 骨髓增殖性疾病：如真性红细胞增多症和骨髓纤维化等，这些疾病导致造血功能异常活跃，从而引起血小板数量增加。