一文读懂肿瘤精准用药基因检测
基因检测类型： 基于患者对药物的代谢相关基因的多态性，评估不同化疗药物在患者体内代谢反应情况。
最后，EGFR基因检测手段包括PCR和NGS，各有优势。PCR操作简便，报告周期短，但对未知突变检测和血液检测有限。NGS则能检测未知突变且适用于血液检测，但流程复杂，报告周期较长。
丰度/： 突变丰度指的是突变基因在肿瘤细胞中的比例，越高代表该基因突变在肿瘤中的覆盖面越广。潜在获益药物/： 突变的基因往往对应特定的靶向药物，这些药物旨在精确打击病灶。患者在选择治疗方案时，需与医生充分沟通，依据个人情况制定个性化的治疗路径。
多组学高分文献14-乳腺癌定量蛋白质组学和蛋白质组学前景
高通量蛋白质定量技术的并行发展已使基于乳腺肿瘤的蛋白质分子表征迅速发展，2019年4月发表在《Nature Communications》的一项研究中，通过对来自5种乳腺癌亚型的共45个肿瘤样本进行基因组、转录组和蛋白质组检测，在PAM50分型的基础上展开研究并对乳腺癌分子分型进行了概述。
蛋白质间的“相互作用组（interactome）”是我见过的最复杂的现象。代谢，以及代谢组学的学科，可以说是破朔迷离的蛋白质组学的主战场，从小分子，到以生物能量的角度洞察生命的真谛。生命的定义，随着我们认知的越多，是通过非平衡能量通量和熵减少的方式排列物质，结合遗传物质的复制——DNA（或RNA）。
蛋白质组学虽然问世时间很短，但已经在研究细胞的增殖、分化、异常转化、肿瘤形成等方面进行了有力的探索，涉及到白血病、乳腺癌、结肠癌、膀胱癌、前列腺癌、肺癌、肾癌和神经母细胞瘤等，鉴定了一批肿瘤相关蛋白，为肿瘤的早期诊断、药靶的发现、疗效判断和预后提供了重要依据。
肿瘤基因检测被纳入了医保,基因检测跟肿瘤标志物检测有哪些区别?_百度...
1、肿瘤基因检测被纳入医保，基因检测与肿瘤标志物检测有何区别首先是基因检测可以做好提前的预防，其次就是肿瘤标志物检测就是已经患有肿瘤疾病，再者就是基因检测可以做提前的干预，另外就是肿瘤标志物检测可以做治疗后期的针对性处理，最后就是基因检测可以使得被检测者及时获得必要的医疗干预。
2、基因检测可以理解为检测生病的原因，而肿瘤标记物可以理解为检测生病后的结果或程度。与疾病相关的基因如果发生突变，可能造成疾病产生，或增大生某种疾病的概率，但并非绝对。不论是否真的患病，都可能阳性，对未患病个体更多的是警示作用，对生病个体很多用来确定病因以及是否适用某种靶向治疗。
3、肿瘤标志物检测而癌症筛查是通过血液检查指标，B超、X光、肛门直肠指检，妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等方法早期发现癌症和癌前病变。
4、需要从以下四方面来阐述分析医保局回应：肿瘤基因检测项目纳入医保！患者为什么要做基因检测。
目前肿瘤基因检测有哪些
1、法律分析：单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HERBRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。此次医保报销的检测应属此类。优势：价格便宜。
2、Oseq-ctDNA肿瘤基因检测可以一次性检测肿瘤相关508个基因的全外显子区域，全面、准确解读88种肿瘤药物（未来将持续更新药物种类）与基因的关系，不存在获取肿瘤组织随机性高、检测基因单位点不全面等常见问题，扩大靶向药物可选择范围，减少患者耐药性产生，提高用药精准性和治疗效率。
3、美国NCCN指南（2014版）推荐进行食管癌的易感基因检测，检测内容包括RHBDFBLM、BRCAPALBCTHRCASCCMSR1共七个基因。
4、对于初诊患者来说，如果是想获得医保内性价比较高的靶向药，小Panel有针对性的测一下最常见的几个基因就足够了。但是如果是治疗意愿较强、经济条件宽裕，之前的治疗方式都已失败而想尝试新的靶向药，那么全面的大Panel更为适合。但并非所有患者都需要进行基因检测。
得了肿瘤是不是一定要做基因检测呢?
一些肿瘤有遗传倾向，如果得了肿瘤，也能做预测性基因检测，看有没有携带相关肿瘤易感基因，这样对直系亲属也有很好的用处，让直系亲属早期预防。北京的DNA Club好像是专门做这个的，可以咨询一下。
乳腺癌的患者是需要做基因检测。乳腺癌诊疗指南中明确规定：所有乳腺浸润性癌的患者都要进行HER-2基因状态的检测。这是因为HER-2基因阳性是乳腺癌独立的预后不利因素。HER-2基因有扩增表达的乳腺癌患者，其复发及转移风险均明显的高于基因检测为阴性的患者。一般来说术后就推荐氨基酸了。
肺癌基因检测有必要做。根据基因突变的形式不同，选择不同的治疗方案。
肿瘤基因检测是什么意思
1、乳腺癌21基因检测，是检测恶性肿瘤组织中的一组特异性基因表达，为预测预后、复发、肿瘤转移甚至指导治疗提供信息，最终目标是帮助患者个体化治疗。多参数基因表达测定同时检测各种肿瘤基因的表达产物。
2、基因检测是通过基因序列查看疾病是否引起基因突变，而肿瘤标志物是通过人体组织查看细胞是否正常。基因检测跟肿瘤标志物检测有哪些区别？基因检测可以看作是检测疾病的原因，而肿瘤标记物可以看作是检测疾病后的结果或水平。
3、肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。
4、现有应用于临床的肿瘤基因甲基化检测，是由德国EIP公司研发的一项基于基因靶点是否出现甲基化表达变化的技术，主要用于肿瘤超早期筛查，在欧洲多家医疗机构进行试验后，获得了欧盟CE认证。
5、肿瘤基因检测是通过提取人体细胞内的遗传物质，通过测序、基因分型等技术检测人体内的肿瘤致病基因或易感基因，评估受检者罹患肿瘤的风险，在最早期阶段就可以鉴定出体内发生的、可导致癌症的变化。
6、癌细胞基因检测是指针对某种类型的癌做基因检测，以发现有没有某些致癌基因，或者是基因突变，从而寻找相应的靶向药物的手段，癌症患者是有必要做基因检测的。癌细胞的基因检测是指导一些靶向药物治疗癌症的必要方式。