飞行时间质谱如何检测基因是否有突变
1、测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析，其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美，而速度却大大的提高。
2、首先通过PCR扩增含有SNP的基因组片段，然后通过序列特异性引物实现单碱基延伸，随后样品分析物与芯片基质共结晶后在真空管中受瞬时纳秒 （10-9s） 强激光激发。
3、质谱法。准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），可能会出现少量假阳性和假阴性。Taqman法。准确性好，适合于大量样本、少量位点，缺点是不能读出序列，不太直观。另外，还可以用二代测序、RFLP等。
请问什么是基因诊断?基因诊断有什么方式?
基因筛检 主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。生殖性基因检测 在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。诊断性检测 多数用来协助临床用药指导。
基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。临症基因诊断 医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
指通过使用基因芯片对基因或基因组进行直接分析，从而找出致病遗传基因。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内，鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。该诊断通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，以探查基因有无突变、缺失等异常现象，它适用已知基因异常的疾病。
基因诊断的方法主要有以下几种： 基因测序法。这是通过对目标基因进行序列测定，从而确定是否存在基因突变或变异的方法。基因测序可以提供直接的基因序列信息，是诊断遗传性疾病的重要依据。 基因突变筛查。该方法通过对特定基因的突变位点进行筛查，判断是否存在特定的基因变异。
电化学方法检测癌症基因突变加拿大多伦多大学的科学家shanakelley_百度...
1、筛查一号‘对羟基苯丙氨酸（酪氨酸）尿液检测试剂，测试时只要3毫升尿液，只需5分钟即可定性诊断是否患有代谢异常类疾病，经万余例临床试验证明检出率高于90%.非常适用于各级医院临床检测和大范围人群进行疾病筛检普查工作。还可用于细胞内代谢异常类疾病筛查的辅助诊断指标。
基因检测突变型是什么意思
“野生型”指的是最原始的那个类型，在自然进化的过程中，由于自然环境或认为的影响，产生了碱基的突变，或基因片段的插入/缺失等变化，而产生了新的性状，叫做“突变型”。
基因检测中的Kras突变指的是在基因层面发生的一种特定的变化。Kras基因是一个原癌基因，它在细胞生长和调控中发挥着重要作用。当Kras基因发生突变时，它的功能会受到影响，可能导致细胞异常增殖，从而增加癌症的风险。
基因突变是指基因在分子水平上发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利于人类生存的基因突变就被保留下来。
杂合突变型指的是在G6PD基因中，继承了来自父亲和母亲的两个不同的突变基因。这意味着个体在G6PD基因中有一种正常基因和一种突变基因，通常称为杂合突变。杂合突变型携带者具有一定的G6PD活性值，可能会受到一些因素（如药物、感染、食物）刺激而引发G6PD缺陷病症状，包括溶血性贫血等。
野生型基因 ：在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。与之相对的是突变型基因.基因（Gene，Mendelian factor），也称为遗传因子。是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列并控制生物性状的基本遗传单位。
这个一般是指基因检测，楼主是用石蜡组织做的基因检测吧，如果不是在原来做病理的医院做的基因检测，一般只会给你切白片，然后外送检测，基因检测的结果主要分为野生型及突变型，野生型是指跟大部分正常人一样，而突变型顾名思义是指发生基因突变。
基因测序与实时荧光定量PCR在检测EGFR基因突变是有什么不同?那个更好...
1、看是什么目的，如果是临床检测，用qRT-PCR更方便，如果你是实验，想知道全部序列信息，就必须测序了。医院检测大部分是qRT-PCR，比测序法更灵敏，样本量要求少，更快出结果。
2、最后，EGFR基因检测手段包括PCR和NGS，各有优势。PCR操作简便，报告周期短，但对未知突变检测和血液检测有限。NGS则能检测未知突变且适用于血液检测，但流程复杂，报告周期较长。
3、EGFR突变是基因复制过程中出现基因氨基酸缺失插入点突变等，核苷酸序列与（模板）原始序列不同。EGFR突变一般为点突变突变主要发生在18－21外显子。
4、需要注意的EGFR基因有药物敏感突变，也就是突变后可以使用某种靶向药物，也有耐药位点，即突变后对某种靶向药物耐药（如T790M突变就是一个耐药位点，而且占了50%左右的突变频率）。
5、目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR（RT-PCR），它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。