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关于婴儿耳聋基因检测标准的信息

耳聋需要做什么检查?

采用简单的听力和前庭功能检查法检查外耳道及鼓膜,进行音叉检查及纯音听阈测听,以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人,还可进行客观测听,如声阻抗测听、听性脑干反应测听及耳蜗电图等。听力和前庭功能检查方法很多,近年来在这方面的研究和临床工作有很大进展。

耳聋需要做哪些检查项目? (一)专科检查: 耳廓、外耳道口、外耳道:判断外耳对声音的传递有无影响。 鼓膜,鼓室:可初步判断中耳有无疾病,对声音的传递有无影响。

一般检查:检查耳廓、外耳道及鼓膜等,通过一般检查,确定患者耳部的大致情况。实验室检查:主要包括血常规、血生化等常规检查,必要时可进行病原学检查,如因感染导致耳聋,需进行此项检查。纯音测听:用于判断患者听损程度和类型,对疾病的诊断有辅助作用。

检查仪器灵敏度高,操作简便,结果客观,有较高的准确性,是临床听力诊断常规检查方法之一,其测试包括鼓室声导抗、声反射及咽鼓管的功能测试。

耳朵出现了耳鸣的情况,必须要进行耳鼻喉科医生的检查,需要通过听神经的检测,需要进行听力的筛查,同时也需要进行耳镜的检查,确定什么原因有可能是神经性耳鸣,也有可能是传导性耳聋或者是耳鸣的原因,注意不能吃辛辣刺激的食物,不要使用对听神经有损害的药物。

耳聋基因检查ISV7-2A大于G这一项显示杂合突变?

1、GJB2基因可呈现235delC突变,即GJB2基因的第235位C碱基缺失,这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能,需高度重视,尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

2、GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del1 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。

3、GJB2杂合耳聋的几率很低,是属于耳聋基因携带者,下一代要注意点。

4、是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

5、序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。

新生儿耳聋基因是骗人的吗

新生儿耳聋基因检测不是骗人的,通过新生儿耳聋基因筛查,不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。

新生儿耳聋基因筛查在很多发达国家都是新生儿筛查的常规项目,对于固定的基因位点的检测是很准确的。不同的地区、不同的民族、不同的人种基因突变的常见位点往往存在差异;也就是说国外的检测产品在国内往往效果并不好。

正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。

你好,家族或父母有携带耳聋基因的,孩子遗传的可能性很大,耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为3%。

真正的基因检测,准确就像自己数指头一样准。如果有家族性耳聋就有必要做这种检测了。基因检测的主要用途是用来优生的。也就是家庭中有某种遗传性的疾病,就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。

什么是耳聋基因突变,会影响胎儿发育

采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。

你好,家族或父母有携带耳聋基因的,孩子遗传的可能性很大,耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为3%。

是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

耳聋纯合突变是指一个人从父母那里继承了同样的基因突变,导致他们的双侧耳朵都受到影响而出现耳聋。纯合突变意味着一个人继承了两个相同的突变基因,其中一个来自母亲,另一个来自父亲。这种遗传方式意味着一个人有较高的遗传风险,因为他们的父母可能都是他们的基因突变的携带者。

耳聋基因的筛检有哪些?

问题分析: 你好!新生儿足底血筛查主要是检测甲状腺功能、苯丙氨酸、红细胞6磷酸葡萄糖酶等先天性疾病。筛查检测出耳聋基因阳性只是提示有先天性或遗传性耳聋病的可能性。 意见建议: 目前,我国耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段,影响因素多,临床意义有限。

根据研究,与耳聋相关的基因超过130个,目前台中慈济医院和台大医院耳鼻喉部、基因医学部合作,进行「耳聋基因筛检」,透过抽血约5C.C.,就可检测国人常见的听障基因变异,如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒线体12S rRNA基因,预计今年9月起,可一次检测所有与耳聋相关的基因。

SLC26A4基因定位在7q31,又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降,最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征,占遗传性耳聋的20%。

先天性耳聋可以查出来吗?

1、新生儿耳聋基因检测不是骗人的,通过新生儿耳聋基因筛查,不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。

2、当人的听力损失后,就不能象正常人那样听清外界的声音,也听不清自己讲话的声音,如果出生时就已经耳聋即先天性耳聋。

3、你好,新生儿听力筛查是发现先天性耳聋的首选手段,一般在婴儿出生后24~36小时进行(48~72小时进行最佳),由听力筛查技术人员在新生儿自然睡眠或安静的状态下对其听力进行初步检查。

4、应该可以,胎儿的听觉如果完成后,对外界是敏感的,但是不能精确两耳,靠外界的声音来看胎内胎儿的反应来推测胎儿是否失聪,去正规的产科医院应该就能看!应该是照彩超,看胎儿的反应 匿名用户 2008-09-05 15:52 可以的。

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